Análisis Caso Número Dos

1. ¿Sabe usted qué es “riesgo de aneuploidía”? ¿Qué son los marcadores de aneuploidía? ¿Qué riesgo tiene esta paciente? ¿Sabe definir el n° de falsos positivos en esta situación?

Marcadores de aneuploidía son aquellos indicadores medibles previo al nacimiento del niño que pudieran indicar que el futuro RN posee alteración del número de cromosomas (en este caso, una trisomía del par 21). Así el “riesgo de aneuplodía” se entiende por una mayor probabilidad que el de la población general (1/700-1/1000 RNV) de que el feto posea dichas alteraciones.

El riesgo de aneuploidía puede aumentar por la edad materna, el antecedente de resultado similar en embarazo anterior, marcadores bioquímicos (disminución de la concentración de alfa feto proteína o aumento de subunidad BHCG entre otros) y marcadores ultrasonográficos (traslucencia nucal aumentada, ausencia de hueso nasal y otras varias malformaciones)

En esta caso particular se habla de que habría algún indicador a nivel ecográfico que aumentaría el riesgo, y dado que la gestación es de sólo 13 semanas, debemos suponer que dicho marcador es la traslucencia nucal aumentada pues los demás marcadores solo pueden apreciarse a partir de la semana 20.

2. ¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales, cree usted que se producen asociados al caso presentado?

En primero lugar como médico se plantea la situación de informar una mala noticia sin total certeza de que lo esperado ocurrirá (pues sólo puede hablarse de riesgo aumentado o disminuido). El principal conflicto es entonces informar a la madre de una manera que sea a la vez realista y no alarmista, dejando en claro que el riesgo efectivamente es mayor y que debe “prepararse” para la eventualidad de tener un hijo con aneuploidía, pero que en todo caso cabe una importante posibilidad de que el feto no tengo ninguna patología.

A nivel vivencial (para la madre) el conflicto es similar. Probablemente el principal debate interno será entre aceptar desde ya la situación y “prepararse” para el nacimiento v/s mantener la esperanza de que no habrá ningún problema con este nuevo hijo y renegar en parte de la posibilidad de mal resultado perinatal.

Por último, a nivel ético, los principios que debe respetar toda práctica clínica una vez más toman relevancia pues está en manos de la madre (autonomía) el consentir o no a recibir esta información. Por otra parte la no maleficencia nos llamaría a su vez a no generar un importantísimo daño emocional y psiquico (evidenciado en el relato del caso) sin tener pruebas de peso suficiente para ello. El conflicto entre estos valores deberá resolverse caso a caso poniendo especial atención en la voluntad de la madre y en la entrega de información de manera apropiada.

3. Comente el caso con su docente. ¿Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿Qué hizo la paciente y qué hizo él (consejo) por su paciente?

No logramos conversar con el equipo de ecografía de nuestro campus pero en la experiencia de otros médicos que han guiado la entrevista con resultado ecográficos en mano reconocen la situación como de alta complejidad en cuanto al manejo de la entrega de información.

En su experiencia al menos, con un buen consejo de por medio, las madres muestran relativa calma ante la noticia, a la espera de futuras ecografías que pudieran apoyar o refutar el diagnóstico (medición de hueso nasal, medición de flujo del ductos venoso, presencia de otras malformaciones).

Afirman que el manejo debe ser sobre todo de contención, explicando que son sólo probabilidades, que futuros exámenes podrían hacer más certero el diagnóstico y que ante cualquier resultado final, el equipo médico entregará todo el apoyo que requiera.

4. ¿Qué otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica?

Las futuras ecografías entregarán más información: entre las semanas 18-24 pueden evaluarse otros marcadores de aneuploidía. Además, de desearlo la madre, puede someterse al feto a una biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis o cordocentesis, procedimientos todos en que se obtiene una muestra de tejido fetal que puede relevarnos un cariotipo alterado o no.

5. Comente o investigue por los siguientes conceptos

Yatrogenia verbal

Derecho a ser informado

Derecho a no saber

Los tres conceptos son bastante elocuentes en por si mismos. La Iatrogenia verbal se refiere a todo acto en el cual se infiere daño (en este caso emocional, psíquico) al paciente por el acto comunicativo. Puede ser por informar datos falsos debido a ignorancia del médico, por explicaciones incomprensibles para el paciente (por el uso de tecnicismos por ejemplo), por falta de empatía y asertividad o por falta de tiempo para explicar adecuadamente o para cerciorarse de que el paciente comprendió cabalmente lo que se pretendía.

Los otros dos términos apuntan a un mismo concepto desde perspectivas opuestas. El D° a ser informado se refiere a que el paciente, como persona conciente y autónoma, merece recibir toda la información que solicite sobre su estado de salud. Esto para que él como ser independiente pueda tomar decisiones apropiadas contando con todos los datos oportunamente.

A su vez, el D° a no saber, defiende también el principio de autonomía pero apunta a que si el paciente (por motivos que busquen mayor tranquilidad en sus últimos momentos de vida, porque prefiera delegar las responsabilidades de decisión sobre su salud, etc) prefiere no enterarse de ciertos datos, es deber el equipo de salud no revelárselos contra su voluntad.

En el caso puntual de la paciente del caso, el médico informó un diagnóstico que quizá la paciente habría preferido no conocer en vistas de que sólo le traerá ansiedad extra sin ninguna posibilidad de curación para su hijo.